生物化学方法几乎为任何遗传学分支学科的研究所普遍采用，更为分子遗传学所必需。分子遗传学中的重组dna技术或遗传工程技术已逐渐成为遗传学研究中的有力工具。基因表达 折叠
dna通过信使rna作为中间载体编码蛋白质。
血红蛋白能够在哺乳动物血液中运输氧气。图中显示了血红蛋白在携氧和脱氧状态之间的结构变化。
单个氨基酸突变导致血红蛋白形成纤维。基因通常是通过生成所编码的蛋白质（执行细胞中大多数功能的复杂的生物大分子）来表现它们的功能性影响。蛋白质是由氨基酸所组成的线性链，而基因的dna序列（通过rna作为信息的中间载体）被用于产生特定的蛋白质的氨基酸序列。这一过程的第一步是由基因的dna序列来生成一个序列互补的rna分子。即基因的转录。
通过转录产生的rna分子（信使rna）被用于生产相应的氨基酸序列。这一转换过程被称为翻译。核酸序列中的每一组三个核苷酸组成一个密码子，可以被翻译为20种出现于蛋白质中的氨基酸中的一个，这种对应性被称为遗传密码。这种信息的传递是单一方向性的。即信息只能从核苷酸序列传递到氨基酸序列。而不能从氨基酸序列传递回核苷酸序列，这一现象被弗朗西斯.克里克称为分子生物学中心法则。
特定的氨基酸序列决定了对应蛋白质的独特的三维结构，而蛋白质结构则与它们的功能紧密相连。一些蛋白质是简单的结构分子，如形成纤维的胶原蛋白。蛋白质可以与其他蛋白质或小分子结合；例如，作为酶的蛋白质通过与底物分子结合来执行催化其化学反应的功能。蛋白质结构是动态的；例如。血红蛋白在哺乳动物血液中捕捉、运输和释放氧气分子的过程中能够发生微小的结构变化。
也有一些基因被转录为rna分子后却不被翻译成蛋白质，这些rna分子就被称为非编码rna。在一些例子中，这些非编码rna分子（如核糖体rna和转运rna）折叠形成结构并参与部分关键性细胞功能。还有的rna（如orna）还能够通过与其他rna分子杂交结合而发挥调控作用。基因序列上的单个核苷酸变化（密码子改变）可能会导致所编码蛋白质的氨基酸序列相应改变。由于蛋白质结构是由其氨基酸序列所决定的，一个氨基酸的变化就有可能通过使结构失去稳定性或改变蛋白质表面而影响与该蛋白质其他蛋白质和分子的相互作用，而引起蛋白质性质发生剧烈的改变。例如，镰刀型细胞贫血症是一种人类遗传性疾病，是由编码血红蛋白中的β-球蛋白亚基的基因中的一个核苷酸突变所引起的，这一突变导致一个氨基酸发生改变从而改变了血红蛋白的物理性质；在这一疾病中，突变的血红蛋白互相结合在一起，堆积而形成纤维。从而扭曲了携带血红蛋白的红血球的形状。这些扭曲的镰刀状细胞无法在血管中通畅地流动，容易堆积而阻塞血管或者被降解，从而引起贫血疾病。
在人类遗传疾病苯丙酮尿症中，环境因素也具有重大的影响。导致苯丙酮尿症的突变破坏了机体降解苯丙氨酸的能力，导致具有毒性的中间产物分子在体内堆积，从而引起严重的进行性智能发育不全和癫痫。带有苯丙酮尿症突变的病人需要遵守严格的饮食，以避免摄入含苯丙氨酸的食品，才能保持正常的和健康的生活。暹罗猫具有温度敏感型突变，从而引起毛色的不同。虽然基因含有生物体所需功能的所有信息，环境依然在确定生物体最终的表现型中发挥着重要作用；这种两面性被称为“先天与后天”。也可以说，一个生物体的表现型依赖于遗传与环境的相互作用。这种相互作用的一个例子就是温度敏感型突变：蛋白质序列中的单个氨基酸突变通常不会改变该蛋白质的行为和与其他分子的相互作用关系，但却能够使该蛋白质结构变得不稳定。在一个高温环境中。分子的运动加快。分子间的碰撞也加强，这就使得这一蛋白质的结构被破坏从而无法发挥它的功能；而在一个低温环境中，蛋白质结构却可以保持稳定并能够发挥正常的功能。这类突变所引起的改变在暹罗猫毛色的变化中可以被观察到。这种猫体内一种负责生产色素的酶含有一个突变。这个突变能够导致这种酶在高温时变得不稳定并失去其功能。因此，在猫皮肤温度较低处（如四肢、尾部、面部等）的毛色为深色，而较高处为浅色。
多细胞生物中的基因表达的差异性非常明显：虽然各类细胞都含有相同的基因组。却由于不同的基因表达而具有不同的结构和行为。多细胞生物中的所有细胞都来源于一个单一细胞，通过响应外部或细胞之间的信号而不断分化并逐渐建立不同的基因表达规律来产生不同的行为。因为没有一个单一基因能够负责多细胞生物中的各个组织的发育。因此这些规律应来自于许多细胞之间的复杂的相互作用。这些过程都要通过基因调控来完成。转录因子与dna结合，影响了所结合基因的转录。一个生物体的基因组含有数千个基因，但并不是所有的基因都需要保持激活状态。基因的表达表现为被转录为mrna，然后再被翻译成蛋白质；而细胞中存在许多方式可以来控制基因的表达，以便使蛋白质的产生